Положительный отбор

Положительный отбор

Эволюционное закрепление аллеля в популяции из-за приспособительного преимущества (например, аллель DRD4-7R)

Кратко

Положительный отбор — эволюционный процесс, при котором генетический вариант (аллель), дающий его носителям хоть небольшое приспособительное преимущество, распространяется в популяции быстрее, чем это можно объяснить случайным дрейфом. Классический пример из нейрохимии мотивации — история аллеля DRD4-7R, редкого варианта гена рецептора дофамина D4, который возник как единичная мутация, но за десятки тысяч лет распространился по всему миру.

Что это

В популяционной генетике различают несколько режимов естественного отбора: очищающий (устраняет вредные мутации), балансирующий (поддерживает разнообразие) и положительный, или направленный, — он повышает частоту варианта, полезного в конкретных условиях среды. Для человека такие эпизоды называют «селективными выметаниями» (selective sweep): вокруг полезного аллеля резко снижается генетическое разнообразие соседних участков ДНК, потому что вся хромосома «тащится» вместе с выгодной мутацией.

Именно такой сигнал обнаружили при изучении полиморфизма гена DRD4 — рецептора дофамина четвёртого типа. Большинство людей несут «обычный» четырёхповторный вариант (4R) во второй внутриклеточной петле рецептора, но у части популяции встречается более редкий семиповторный вариант — 7R.

Как это работает

В 2002 году Юаньчунь Дин с соавторами показал, что аллель 7R устроен необычно: в отличие от вариантов 2R–6R, которые легко выводятся друг из друга простыми мутациями и рекомбинациями, 7R отличается от остальных сразу по нескольким нуклеотидным заменам и окружён участком ДНК с необычно низким разнообразием. Это классическая подпись положительного отбора: редкая, но полезная мутация «тянет» за собой соседние участки хромосомы, не давая рекомбинации их перемешать.

В 2004 году та же группа (Э. Ван, Ю. Дин и коллеги) расширила анализ и оценила возраст аллеля — по их расчётам, 7R возник примерно 40 000–50 000 лет назад, в эпоху верхнего палеолита, и с тех пор его частота выросла значительно быстрее, чем ожидалось бы при нейтральном дрейфе. Важно понимать: это не единственная точка зрения. Более поздние работы, использующие тесты на протяжённое неравновесие по сцеплению (например, исследование Идзуми Нака и коллег 2011 года), не нашли убедительных признаков недавнего отбора за пределами самого локуса DRD4 и предположили, что наблюдаемую картину отчасти можно объяснить генетическим дрейфом. Такая научная дискуссия — нормальная часть популяционной генетики: гипотеза отбора остаётся влиятельной, но не доказанной окончательно.

Почему это важно для мотивации

Ген DRD4 кодирует один из пяти типов дофаминовых рецепторов, и именно вариант 7R снижает эффективность связывания дофамина по сравнению с распространённым 4R. Это ассоциируют с повышенной склонностью к поиску новизны (novelty seeking) — личностной чертой, тесно связанной с дофаминовой системой подкрепления, любопытством и готовностью рисковать ради нового опыта. Если такой вариант когда-то распространился под действием отбора, это подсказывает, что склонность исследовать неизвестное и охотнее переключаться между целями могла давать эволюционное преимущество — например, при миграциях в новые ландшафты.

При этом связь конкретно VNTR-варианта DRD4 с чертами личности изучена противоречиво: метаанализ Марка Мунафо и коллег 2008 года не подтвердил прямую ассоциацию этого варианта с поиском новизны, хотя нашёл более скромный эффект у соседнего промоторного полиморфизма того же гена. Это хороший урок для нейрохимии мотивации: эволюционная история аллеля и его психологический эффект — два разных вопроса, и оба требуют отдельной проверки. Похожая логика применима и к другим генам дофаминовой и серотониновой систем — DRD2 Taq1A/ANKK1 или COMT Val158Met, где отдельные варианты тоже связывают с индивидуальными различиями в мотивации и чувствительности к вознаграждению.

Что с этим делать

Знание о положительном отборе полезно не как повод для генетического детерминизма, а как рамка для правильных вопросов. Наличие у человека того или иного варианта гена — не приговор и не гарантия черты характера: эффект большинства полиморфизмов дофаминовой системы небольшой, вероятностный и сильно зависит от среды и воспитания. Разумный вывод — не искать в собственном геноме объяснение прокрастинации или тяги к риску, а помнить, что индивидуальные различия в мотивации имеют глубокие биологические корни, сформированные тысячами поколений отбора, и относиться к ним без излишней драматизации.

Итог

Положительный отбор — механизм, благодаря которому редкая, но полезная генетическая мутация закрепляется в популяции. История аллеля DRD4-7R — один из самых цитируемых примеров такого процесса в генетике поведения человека, хотя сама гипотеза отбора остаётся предметом научной дискуссии. Она напоминает, что современная дофаминовая система мотивации — продукт долгой эволюционной истории, а не случайный набор индивидуальных особенностей.

Материал носит образовательный характер и не заменяет консультацию специалиста.

Источники

  • Ding Y.C. et al. (2002). Evidence of positive selection acting at the human dopamine receptor D4 gene locus. Proceedings of the National Academy of Sciences, 99(1), 309–314. https://doi.org/10.1073/pnas.012464099
  • Wang E., Ding Y.C., Flodman P. et al. (2004). The genetic architecture of selection at the human dopamine receptor D4 (DRD4) gene locus. American Journal of Human Genetics, 74(5), 931–944. https://doi.org/10.1086/420854
  • Chang F.M., Kidd J.R., Livak K.J., Pakstis A.J., Kidd K.K. (1996). The world-wide distribution of allele frequencies at the human dopamine D4 receptor locus. Human Genetics, 98(1), 91–101. https://doi.org/10.1007/s004390050166
  • Naka I., Nishida N., Ohashi J. (2011). No evidence for strong recent positive selection favoring the 7 repeat allele of VNTR in the DRD4 gene. PLoS ONE, 6(8), e24410. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0024410
  • Munafò M.R., Yalcin B., Willis-Owen S.A., Flint J. (2008). Association of the dopamine D4 receptor (DRD4) gene and approach-related personality traits: meta-analysis and new data. Biological Psychiatry, 63(2), 197–206. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2007.04.006
  • Sabeti P.C. et al. (2002). Detecting recent positive selection in the human genome from haplotype structure. Nature, 419(6909), 832–837. https://doi.org/10.1038/nature01140

Связанные термины

← Все термины глоссария